DNA測序儀的輸出內容 美聯社

楚天都市報極目新聞訊（記者孫喆）綜合美聯社、路透社等多家媒體報道，當地時間3月31日，《科學》雜志發表了大型國際科學團隊“端粒到端粒”聯盟（T2T）的研究論文。論文中，科學家們公布了首個完整的人類基因組序列，填補了20年來缺失的“拼圖”碎片。

人類基因組計劃被譽為生命科學的 “登月計劃”。2001年，由公共基金資助的國際人類基因組計劃和總部位于美國馬里蘭州的私人企業塞雷拉基因組公司在競爭中，各自獨立完成并分別公開發表了人類基因組工作草圖，此成果被視作人類基因組計劃一大里程碑。但由于技術限制，20年前發表的這個人類基因組草圖中有約8%的基因組被遺漏。研究人員表示，這部分“空白”間隙很難被測序，主要是因為它由高度重復的DNA“磚塊”構成，“就像是拿著好幾塊相同的拼圖碎片一樣，很難把它和其他的碎片拼在一起。”

而國際科學團隊“端粒到端粒”聯盟于近日發表的研究成果填補了這部分空白，該團隊發表了第一個完整、無間隙的人類基因組序列，揭示了高度相同的節段重復基因組區域及其在人類基因組中的變異。

美國國家人類基因組研究所的高級研究員亞當·菲利普博士表示，“獲得完整的人類基因組序列就像換上了一副新眼鏡，當我們對某人的基因組進行測序時，我們將能識別所有的DNA變體，并利用這些信息更好地指導醫療保健工作。”

科學家們表示，這個完整的人類基因組序列將使人們更深入地了解進化和生物學，同時也打開了像衰老、神經退行性疾病、癌癥和心臟病等醫學領域的研究大門，為尋找致病突變和遺傳變異線索提供了新的希望。