由瞿佳、金子兵領(lǐng)銜的溫州醫(yī)科大學(xué)科研團(tuán)隊(duì)近日宣布，在針對早發(fā)型兒童高度近視(更少環(huán)境因素作用)研究中，發(fā)現(xiàn)全新的早發(fā)型高度近視致病基因BSG;同時(shí)發(fā)現(xiàn)，引起兒童高度近視新生突變概率與患兒父母的生育年齡正相關(guān)。該成果已發(fā)表于《美國國家科學(xué)學(xué)院報(bào)》，并入選“2017年中國醫(yī)藥生物技術(shù)十大進(jìn)展”。

溫州醫(yī)科大學(xué)教授金子兵在接受科技日報(bào)記者專訪時(shí)說：“我們通過大量采集樣本，得出這樣一個(gè)結(jié)論：父母雙方在完全沒有攜帶高度近視基因的前提下，如果生育時(shí)父親年紀(jì)超過35歲，那么他們下一代發(fā)生高度近視的概率會(huì)增加，最高增加到50%。BSG的發(fā)現(xiàn)，也為當(dāng)今不少晚婚晚育的男性提了個(gè)醒。”

高度近視是當(dāng)前我國致盲人群的主要病因。其發(fā)病機(jī)制研究難度大，高度近視的干預(yù)防控等也面臨諸多挑戰(zhàn)。溫州醫(yī)科大學(xué)眼視光醫(yī)院以及眼視光學(xué)與視覺科學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，作為全球主要的近視研究基地，長期聚焦于近視眼研究。瞿佳、金子兵帶領(lǐng)科研團(tuán)隊(duì)通過大樣本發(fā)現(xiàn)并明確了高度近視的新致病基因BSG，通過擴(kuò)大群體篩查、突變基因敲入小鼠模型等方法驗(yàn)證BSG突變的致病性，構(gòu)建了可引起眼軸變長的基因突變小鼠模型，明確了致病機(jī)制。

據(jù)研究，BSG表達(dá)于睫狀體與神經(jīng)視網(wǎng)膜，提示此類高度近視的根源靶組織，即目標(biāo)組織，為高度近視的防控奠定遺傳基礎(chǔ)。這是第一個(gè)經(jīng)過基因突變敲入小鼠模型驗(yàn)證的近視基因，已引起國際上的高度關(guān)注。研究發(fā)現(xiàn)也意味著早發(fā)型高度近視患者的發(fā)病機(jī)理及防控等方面進(jìn)入新時(shí)代。