湖北日?qǐng)?bào)訊（記者龍華、通訊員鄧國歡、齊劍東）知曉率低、確診難度大、缺乏有效治療手段，這是絕大部分罕見病患者和家庭都面臨的困境。12月17日，同濟(jì)醫(yī)院作為湖北省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)牽頭單位發(fā)布了《湖北省罕見病現(xiàn)狀調(diào)查》（以下簡(jiǎn)稱《調(diào)查》），旨在助力罕見病的規(guī)范診治，這也是全國首個(gè)涵蓋區(qū)域內(nèi)所有罕見病種現(xiàn)狀的流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)。

《調(diào)查》顯示，目前湖北省罕見病種類有109種，其中2018年至2020年新診斷罕見病94種。患者數(shù)量排名前十位的罕見病分別為肌萎縮側(cè)索硬化、多發(fā)性硬化、血友病、多發(fā)性萎縮、自身免疫性腦炎、馬凡綜合征、Castleman病、特發(fā)性肺間質(zhì)纖維化、冠狀動(dòng)脈擴(kuò)張病、視神經(jīng)脊髓炎等。

省罕見病診療專家委員會(huì)組長、同濟(jì)醫(yī)院兒科主任羅小平教授介紹，2018年同濟(jì)醫(yī)院在湖北省首開罕見病門診，三年來，醫(yī)院牽頭搭建了湖北省罕見病協(xié)作網(wǎng)，對(duì)省內(nèi)罕見病患者進(jìn)行規(guī)范登記；建立健全了湖北省全罕見病目錄；開展了罕見病流行病學(xué)調(diào)查并建立數(shù)據(jù)庫，完成湖北罕見病現(xiàn)狀調(diào)查。同時(shí)，加強(qiáng)罕見病研究及人才培養(yǎng)，建立并運(yùn)營“湖北罕見病”微信公眾號(hào)、罕見病轉(zhuǎn)診App，為罕見病的醫(yī)療診治打下了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。

隨著罕見病醫(yī)學(xué)發(fā)展，目前部分罕見病有更新和更有優(yōu)勢(shì)的治療藥物，最近，國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整中，7種罕見病用藥通過談判方式進(jìn)入醫(yī)保目錄中。根據(jù)目前湖北省罕見病現(xiàn)狀以及外省針對(duì)罕見病的保障情況，湖北省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)專家委員會(huì)對(duì)罕見病的用藥保障提出了建議：將可以極大改善癥狀的部分藥物納入醫(yī)保；將已經(jīng)有治療藥品的部分疾病（目錄內(nèi)已有替代療法或?qū)ΠY治療藥物）的更新治療和新方案治療逐步納入醫(yī)保。確診罕見病，規(guī)范治療，健康中國“一個(gè)都不能少”。

羅小平教授說，省罕見病協(xié)作網(wǎng)還將結(jié)合湖北省“323”攻堅(jiān)行動(dòng)，進(jìn)一步完善婚前孕前篩查、產(chǎn)前篩查診斷、新生兒篩查的三級(jí)預(yù)防措施，“圍追堵截”罕見病。在全省范圍內(nèi)培養(yǎng)罕見病專病醫(yī)生，加強(qiáng)罕見病單病管理模式。推進(jìn)罕見病基因檢驗(yàn)相關(guān)工作，提高患者診斷率，縮短患者確診時(shí)間，及時(shí)進(jìn)行臨床干預(yù)。同時(shí)，加強(qiáng)罕見病的科普宣傳力度，擴(kuò)大罕見病的公眾知曉度，切實(shí)推進(jìn)罕見病政策落地，創(chuàng)建罕見病診斷管理保障的“湖北模式”。