央視網消息：加強出生缺陷防控是提高出生人口素質的重要手段。近年來，國家衛生健康委等單位啟動了多項預防出生缺陷的國家項目，并建立起完善的出生缺陷三級防治體系。

出生缺陷是指胎兒出生前在母體子宮內生長發育異常，導致出生時就已具有的先天缺陷。出生缺陷病種多，病因復雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，大家比較熟悉的包括先天性心臟病、肢體殘疾、唇腭裂等。我國近年來對出生缺陷實施三級防控策略，先后實施了增補葉酸預防神經管缺陷、地中海貧血防控、貧困地區新生兒疾病篩查等重大公共衛生項目，出生缺陷防治取得顯著效果。

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國家衛健委婦幼司司長宋莉：一級預防方面，把好婚前、孕前關口，通過婚前保健、健康教育、孕前健康檢查、增補葉酸預防神經管缺陷等服務，讓出生缺陷不發生；二級預防方面，提供全方位孕產期保健服務，加強產前篩查診斷與干預，進一步減少嚴重致死致畸出生缺陷；三級預防方面，把好出生后關口，發生的出生缺陷要盡早發現、盡早干預，能夠盡早康復，盡最大限度減少出生缺陷所導致的殘疾。

健全出生缺陷防治鏈條提高出生人口素質

專家介紹，構建出生缺陷全鏈條防控，孕期篩查是關鍵，孕期婦女一定要到定點醫院定期檢查，一旦發現胎兒有出生缺陷的可能性，醫生會根據情況盡早干預。

在山東省婦幼保健院，記者遇到前來產檢的孕婦王女士，與其他孕婦不同的是，王女士需要比較頻繁地來做超聲檢查，及時監控胎兒的狀況。因為她的胎兒有消化道畸形問題，容易發生早產等突發情況。

近年來，我國各地都建起了出生缺陷全鏈條防控體系。以山東省為例，全省婚檢、孕前優生健康檢查、產前篩查、產前診斷等機構近700家，新生兒出生缺陷篩查服務覆蓋了省、市、縣、鄉四級。

現在，王女士按照醫囑定期孕檢，并向中國出生缺陷干預救助基金會提交了補助申請，最多可以獲得3萬元救助資金。

對于出生缺陷患兒，除了出生后手術外，有些情況胎兒在母體中就可以進行手術干預。

近年來，隨著我國出生缺陷全鏈條防控體系的建設和完善，我國部分重大出生缺陷發生率呈明顯下降趨勢。

國家衛健委婦幼司司長宋莉：全國婚檢率從2011年的41.9%提高至2021年的70.9%，全國產前篩查率從2011年的22.7%提高至2021年的85.7%。通過推進新生兒遺傳代謝病篩查和新生兒聽力障礙篩查，這些人群的覆蓋率均達到90%以上。

多級醫療機構聯合共同救治出生缺陷患兒

近年來，我國不斷加大對出生缺陷患兒的救治力度，設立兒童區域醫療中心，充分利用優質醫療資源，大大降低了出生缺陷患兒的死亡率。前不久，山東聊城的小天天一出生就查出了食道閉鎖，這是一種典型的結構性出生缺陷，如果不盡快手術，孩子隨時都有可能夭折，而且天天還是早產兒，體重不到3斤，情況十分危急。幸好小天天得到了當地多級醫療機構的聯合救治，我們來看看他現在的情況。

走進山東省聊城市耿大莊村，出院不久的天天剛吃飽奶，睜著大眼睛好奇地打量著周圍。

患兒父親耿光恩：還不到預產期，才7個多月，在保溫箱插胃管插不進去，然后懷疑是先天性食道閉鎖。聽到這消息當時也接受不了，想盡一切辦法救這孩子。

食管閉鎖發病率約為1/3000～1/4000，食道閉鎖會造成食管隔斷無法進食，食道殘端還會與氣管、支氣管相通形成食管-支氣管瘺，影響嬰兒呼吸系統，必須盡快手術，否則會危及生命。但是小天天出生過早，體重只有1.3公斤，手術難度極高、風險很大。聊城市東昌府區婦幼保健院馬上聯系了上級醫院山東大學附屬兒童醫院進行會診。

經過聯合會診，緊急轉運，小天天出生不到24小時就成功進行了手術。兩個月后，父母帶著天天回到了山東大學附屬兒童醫院進行復查，結果一切正常，體重已經達到了3.2公斤。看著小天天越來越壯實，耿光恩一家興奮不已，更意外的是，在復查結束后，院方告訴他，為加強出生缺陷防治，中國出生缺陷干預救助基金會為患有出生缺陷疾病的經濟困難家庭提供醫療費用補助。通過申請，耿光恩領到了3萬元救助資金。

患兒父親耿光恩：這3萬塊錢對我來說也挺及時，幫助也挺大的。

山東大學附屬兒童醫院新生兒外科副主任陳帥：我們醫院作為先天性結構畸形救助項目的省級管理單位，從2017年這個項目在山東實施以來，總共救助了有3365人。

責編：姚晟琦審核：徐曉敬