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41歲男子不明原因咳嗽四個月，藥吃了不少，針也沒有停，卻感覺越治越“重”。同濟醫院呼吸罕見病MDT診療團隊抽絲剝繭，確診其患上呼吸系統罕見病，對癥治療后病情緩解。4月21日，同濟醫院呼吸與危重癥醫學科謝敏教授介紹，中國人口基數大，罕見病其實不罕見，該院通過多學科聯合、精準診斷、規范治療制定了一系列呼吸罕見病的規范診療流程，在呼吸罕見病診療方面具有較高的診療水平。

41歲的柳先生（化名）家住湖北十堰，近半年里反復“咳嗽”頻繁就醫，4個月內住院4次，藥沒停，檢查不斷，錢沒少花，但病情卻越來越嚴重。最近柳先生發現，只要走快一點，就會呼吸困難。經過反復的胸部CT檢查，當地醫院醫生發現柳先生的肺部病變病程進展太快，建議轉同濟醫院進行治療。

4月10日，柳先生入院時有咳嗽、咳黃色黏痰，伴發熱乏力，呼吸困難等癥狀，活動后癥狀較明顯，胸部CT檢查發現，兩肺彌漫性間質病變，合并新發感染及空洞形成。隨后為柳先生進行了支氣管鏡檢查，對其患病部位進行了精準的支氣管肺泡灌洗，觀察到其支氣管肺泡灌洗液呈現為少見的牛奶狀液體。

支氣管肺泡灌洗液呈現為少見的牛奶狀液體

“牛奶狀？那我們首先就要考慮肺泡蛋白沉積癥了。”謝敏教授介紹，肺泡蛋白沉積癥（PAP）是一種罕見的肺彌漫性疾病，主要是由肺泡巨噬細胞功能受損導致的肺泡表面活性物質穩態被破壞，表現為肺泡表面活性物質在肺泡腔內大量沉積，而這些“雜質”越堆越多，就會影響肺泡的正常功能。其發病原因不明，85％為自身免疫性因素。其起病隱匿，進展緩慢，癥狀表現為咳嗽、咳痰及呼吸困難，重癥患者還會出現呼吸衰竭情況甚至危及生命。

專家正在查房

謝敏教授表示，呼吸系統疾病種類繁多，影像表現復雜多樣，疑難病例往往需要多學科會診明確診斷。由于柳先生病情十分復雜，同濟醫院呼吸與危重癥醫學科、風濕免疫科、腫瘤科、檢驗科、放射科、病理科等多位專家教授經過10天討論，結合其病史和各項檢查結果，最終確診為自身免疫性肺泡蛋白沉積癥合并諾卡菌肺炎。

隨后，該院呼吸與危重癥醫學科給予柳先生針對肺泡蛋白沉積癥和諾卡菌的精準治療，柳先生的病情明顯好轉。4月21日，柳先生康復出院，之后只需定期復查。

謝敏教授介紹，呼吸罕見病臨床表現復雜多樣，除了呼吸系統，還涉及遺傳學、影像學、病理學、病原學以及相關系統等多個學科，再加上對罕見病的診治普遍缺乏足夠認識與經驗，故疾病的早期診斷和及時診治難度很大，臨床誤診率極高。同濟醫院呼吸與危重癥醫學科開設的呼吸罕見病MDT門診，是湖北省首個呼吸罕見病多學科MDT門診。MDT團隊匯集了經驗豐富的呼吸與危重癥醫學科、兒科、皮膚科、風濕免疫科、遺傳咨詢科、影像科、病理科、藥學部等多位專家，為呼吸罕見病明確診斷，精準治療。

（圖片由通訊員陶繼東提供）