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荊楚網（湖北日報網）訊（通訊員吳冰冰）4月2日，在襄陽市衛健委的大力支持下，襄陽市兒童遺傳代謝性疾病診治中心正式成立。
該中心掛靠襄陽市婦幼保健院，將在市衛健委領導下,建立健全全市兒童遺傳代謝性疾病轉診分級協作網絡，完善遺傳代謝病患者的疾病管理、轉診、會診、遺傳咨詢、康復救助、遺傳代謝性疾病篩查、可治性罕見病基因檢測篩查及診斷技術培訓等服務體系，提高全市遺傳代謝疾病的規范化救治水平。
襄陽市兒童遺傳代謝性疾病診治中心授牌儀式現場。 通訊員 供圖
據悉，兒童遺傳代謝性疾病是我省影響群眾健康突出問題“323”問題之一，此類疾病起病隱匿，病因復雜，沒有特異性。待癥狀典型時，孩子往往體格發育水平和智力發育水平已經受到嚴重影響，甚至危及到生命，是影響國民人口素質的重要因素。給個人、家庭、社會帶來沉重的經濟負擔和精神壓力，影響家庭幸福和社會和諧穩定，遺傳代謝病的篩查可以提早發現出生缺陷，盡早治療干預，減少對兒童發育的影響，防止疾病造成的嚴重后果。
市衛健委基婦科科長李鵬說，各級婦幼保健機構和醫療機構要密切配合，做好新生兒及兒童遺傳代謝性疾病的早篩、早診，建立本地區的兒童遺傳代謝性疾病的診治規范。要加強學習和交流，提高治療水平，建立好本地區完善的兒童代謝病篩查，以及上下級轉診網絡。建立本地區的兒童遺傳代謝性疾病的數據庫，做好相關科研工作，讓這一舉措更好地惠及百姓。
市兒童遺傳代謝性疾病診治中心辦公室主任王成斌介紹，近年來，襄陽高度重視兒童健康，已開展了免費苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、21-羥化酶缺乏型先天性腎上腺皮質增生癥、地中海貧血5種遺傳代謝性疾病和先天性聽力障礙的免費篩查。市兒童遺傳代謝性疾病診治中心將發揮引領作用，在省中心的指導下，加強與區域內各級婦幼保健院及醫療機構的聯動，建立分級診療體系，推廣培訓適宜技術，提高我市各級醫療機構遺傳代謝病篩查、診斷及治療的整體水平。
