“肚大如鼓”的戈謝病，經常不自主抽搐的亨廷頓舞蹈癥，一碰易碎的“瓷娃娃”……這些少見的病名背后，是罕見病患者求醫問藥的艱辛不易。
2023年2月28日，第16個國際罕見病日，今年的主題是“點亮你的生命色彩”。面對罕見病診治的世界性難題，我國加速破解罕見病診療和用藥保障之困。
(資料圖片僅供參考)
發布國家罕見病醫學中心設置標準；最新版國家醫保藥品目錄新增7個罕見病用藥……我國多部門通力合作，匯聚社會各界力量，不斷探索罕見病防治診療工作的中國方案。
病難醫？——制定目錄、組建診療協作網
確診難、缺少藥、藥價高，是當前罕見病診治的三大難題。目前，全世界已知的罕見病超過7000種。
國家衛生健康委醫政司委托中國罕見病聯盟對近4萬名全國罕見病診療協作網的醫生開展調研，最新結果顯示，近70%的醫生知曉第一批罕見病目錄，51%的醫生開展過罕見病多學科診療協作。而就在4年前，超過七成醫生并不了解罕見病的基礎診療。
從完善頂層設計、推進“三醫”聯動到建立全國罕見病診療協作網；從發布罕見病目錄，到最近成立中華醫學會罕見病分會……我國不斷提升全國罕見病診療水平。
2019年，國家衛生健康委遴選324家醫院組建全國罕見病診療協作網，建立雙向轉診、遠程會診機制。北京協和醫院作為全國罕見病診療協作網的國家級牽頭醫院，深入開展疑難罕見病研究，在全國20余個城市組織開展培訓，覆蓋醫生逾10萬人次，提高了我國醫務人員對罕見病的規范化診療能力。
“罕見病患者的痛揪著醫者的心，必須加快提升對罕見病的規范化診療能力?！北本﹨f和醫院院長張抒揚說，在健康中國建設道路上，整合罕見病病例資源，推動科技創新成果轉化，讓罕見病被更多的人看見，讓更多的社會力量匯聚起來，給他們關愛。
記者在采訪中了解到，隨著優質醫療資源輻射帶動作用的發揮，越來越多的醫療群體加入罕見病診療隊伍。陜西、寧夏、甘肅、青海、新疆等組成中國罕見病聯盟西北協作網，幫助更多的患者在“家門口”實現診療。
近日舉辦的罕見病日相關活動現場。（中國罕見病聯盟供圖）
罕見病大部分由遺傳因素導致，從“生命起點”把好關，降低罕見病發生率至關重要。我國不斷加大醫療衛生事業投入，完善出生缺陷防治體系，全國婚前保健機構、孕前優生健康檢查機構已有4000多家。
醫少藥？——激勵藥物研發，加快審評審批
研究顯示，在全世界范圍內，只有不到5%的罕見病有藥可治。無藥可用，是全球罕見病患者面臨的共同難題。
記者在調研中了解到，我國發布《醫藥工業發展規劃指南》《“十四五”醫藥工業發展規劃》等，引導企業加強研發治療罕見病特效藥物。同時，將罕見病藥物納入小品種藥、短缺藥管理，推動建立短缺藥品供應保障聯盟，充分發揮國家醫藥儲備蓄水池作用。
“罕見病治療是一項系統工程，涉及臨床診療、藥品供應保障等各個方面。加強罕見病藥物研發是保障罕見病患者治療的重要一環?！敝铝τ诤币姴∷幬镅邪l的北?？党芍扑幱邢薰矩撠熑吮硎荆瑖鴥群币姴☆I域藥物研發起步晚，但越來越多的企業介入這一研究領域。
針對罕見病“用藥難”，我國對罕見病治療藥品實施優先審評審批。按照有關規定，對于臨床急需的境外已上市境內未上市的罕見病藥品在70日內審結。國家藥監局已累計批準60余種罕見病用藥上市，數量和速度快速提升。
完善短缺藥品供應保障機制、規范推進國內少量急需藥品臨時進口、建立“全國公立醫療機構短缺藥品信息直報系統”……國家衛生健康委藥政司藥品供應保障協調處負責人李波介紹，2022年，各級短缺藥品行政管理部門核實并處置1200多種藥品供應問題，為部分罕見病群體遭遇“斷供”的急需藥物如氯巴占等開辟綠色通道。
藥無保？——發展多層次、多元化醫療保障體系
對于罕見病患者而言，醫保目錄的更迭，牽動人心。
今年年初，一款脊髓性肌萎縮癥口服藥——利司撲蘭，通過談判被納入最新版國家醫保藥品目錄，這意味著，除了“天價救命藥”諾西那生鈉注射液已進入醫保外，此類疾病患者實現了“有藥可選”。
這是讓罕見病患者振奮的好消息。今年已新增7個罕見病用藥進醫保。5年來，醫保目錄內藥品數量新增618個，其中包括22個罕見病用藥。
國家自然科學基金委為罕見病設立專項，科技部批準建設疑難重癥及罕見病國家重點實驗室，罕見病研究雜志創刊，中國紅十字基金會罕見病共助基金發布，國家衛健委印發國家罕見病醫學中心設置標準……罕見病防治與保障工作駛入快車道，給更多患者帶去希望。
“走小步不停步。罕見病診療方案的每一次推進，都是為了讓更多的患者得到救治。這是健康中國建設的題中應有之義，也是弱有所扶、踐行生命至上的生動寫照?！敝袊币姴÷撁藞绦欣硎麻L李林康說。
國家衛生健康委有關負責人表示，為更好解決罕見病“診斷難、治療難、費用高”難題，需要全社會形成合力，進一步完善罕見病醫療保障體系，持續加強醫療、醫保、醫藥“三醫”聯動，做好藥品供應保障等工作。（記者陳芳、李恒、田曉航，編輯郝靜）
責編：劉 新審核：徐曉敬
