據中國之聲《新聞縱橫》報道，昨天(28日)是“國際罕見病日”，相信大家還記得幾年前網絡上流行的“冰桶挑戰”活動。活動雖然受到不少爭議，但讓更多人知道了被稱為漸凍人的罕見疾病。除了“漸凍人癥”，罕見病還包括白化病、成骨不全癥、法布雷病、戈謝氏癥等等，這一個個生僻拗口的疾病困擾著患者。它的發病率雖然小于千分之一，但它的缺醫少藥問題卻很突出。

由于發生幾率很低，罕見病能獲得的研究資源非常有限，一些藥廠基于經濟利益的考量，對于投入罕見病的藥品與食物研發、制造或引進也缺乏興趣，再加上許多疾病的案例不多，讓這些疾病研究起來十分不易。即使研制出對癥藥品，其價格也是高的驚人，絕非一般患者所能承受。在全球層面，罕見病對于各國都是一個重大考驗。

我國對罕見病的重視和對罕見病人的關懷，也在一步一個腳印的向前邁進。去年5月，五部門聯合發布《第一批罕見病》目錄，共涉及121種疾病，有望加強醫生和大眾對罕見病的關注度，推動基因測序在罕見病篩查上的應用。本月17號，國家衛健委宣布建立全國罕見病診療協作網，以加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平。

我國罕見病患者超過2000萬人 每年新出生罕見病患者達20萬

兩天前，首部《罕見病診療指南(2019年版)》正式發布，為121種罕見病診療提供依據，全國有300多家醫院納入了罕見病診療網絡。國家衛健委還表示，從今天(1日)起，對首批21個罕見病藥品和4個原料藥，減按3%征收增值稅。一系列舉措之下，缺醫少藥的難題能否改善?

在河南省人民醫院，周口鹿邑的謝女士帶著3歲的兒子前來就診。謝女士說，孩子出現了四肢無力、行走不穩、易跌倒等情況，被醫生診斷為DMD進行性肌營養不良，屬于罕見病的一種。謝女士說：“發現他走路、上樓梯都跟別的孩子不一樣。等他上幼兒園做體檢的時候發現，轉氨酶特別高，醫生就建議去大醫院檢查。醫生也給我說特別嚴重特別嚴重，致死性很高，當時我就站不住了，感覺天都塌了。”

罕見病是一大類發病率很低、大多數具有遺傳性的疾病。據不完全統計，我國罕見病患者超過2000萬人，每年新出生罕見病患者達20萬，雖然他們用一個個詩意的名字來命名，比如，蝴蝶寶寶、月亮孩子、瓷娃娃、藍嘴唇等等，但這背后卻代表著一個又一個被罕見病折磨的家庭。世界上僅有5%的罕見病患者擁有有效藥物，且費用昂貴，由于我國人口基數大，形成了罕見病并不罕見的特殊局面。對此，國家衛健委醫政醫管局副局長焦雅輝表示：“國務院常務會決定從3月1號起對21個罕見病藥品和4個原料藥給予增值稅優惠，就是比照抗癌藥給予這樣的優惠政策。這是黨和國家保障罕見病患者基本用藥需求的重大舉措，也是關愛罕見病患者、保障基本權益的具體體現。”

“罕見病”并不罕見 中國罕見病面臨少醫缺藥難題

為降低罕見病藥價，也有專家學者呼吁將部分罕見病藥品納入醫保。目前一些地方根據本地實際情況和大病保險負擔能力，探索通過談判等方式，將部分較昂貴的罕見病治療藥納入了當地大病保險合規費用范圍。

罕見病的門診報銷案例極少，住院報銷則和其他疾病一樣。安徽馬鞍山市人社局醫療保險管理辦公室主任楊良燈介紹：“大部分都是住院，住院都是按照規定來報銷的，不存在醫保不報銷的問題。所有的疾病都是一樣，因為我們用藥是執行國家和省里的目錄，我們市里面沒有權利調整它的支付范圍。”

北京協和醫院副院長、國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員、中國罕見病聯盟副理事長張抒揚介紹說，“世界范圍有接近7000種罕見病，只有不到5%的罕見病有有效的藥物治療，中國的罕見病患者面臨的最大問題是這些藥物大多是國外研制的。”罕見病的治療，少藥和缺醫并存，對此張抒揚解釋道：“在全國范圍內或者在世界范圍內，能夠有罕見病診療能力的醫生更為罕見，這是一個不爭的事實。對這樣一種現狀，我們要開展培訓，使得更多的醫生甚至到基層去有更多的醫生開展培訓，他能夠具備這個能力。”

國家已確定部分罕見病目錄未來將建立罕見病登記系統

目前，國家已確定部分罕見病目錄，并制定了罕見病的診療規范和指南。2018年5月11號，國家衛生健康委、科技部等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，將包括白化病、血友病等在內的121種疾病列入目錄。同年5月23號，國家藥監局、國家衛健委又發布了關于優化藥品注冊審評審批有關事宜的公告。明確提出，對于境外已上市的防治嚴重危及生命且尚無有效治療手段疾病以及罕見病藥品，進口藥品注冊申請人經研究認為不存在人種差異的，可以提交境外取得的臨床試驗數據直接申報藥品上市注冊申請。

未來隨著罕見病診斷和治療手段的提高，還將對罕見病目錄進行動態調整。焦雅輝說：“我們成立了國家衛生健康委罕見病診療和保障專家委員會，制定了相關規范、指南和路徑，開展了醫務人員的培訓。同時組建了罕見病診療網絡，由國家級牽頭醫院、省級牽頭醫院和協作網成員醫院組成，全國有300多家醫院納入罕見病診療網絡。通過相對集中診療和雙向轉診，為罕見病患者提供較為高效的診療服務，延緩疾病的進展，減輕他們的痛苦。”

需要提示的是，罕見病中絕大部分是遺傳性疾病，國家衛生健康委表示，要從根本上防止和減少罕見病的發生，構建全國新生兒疾病篩查的網絡，不斷健全孕前產前檢查和疾病篩查制度，努力降低包括罕見病在內的新生兒出生缺陷的發生率，焦雅輝表示：“下一步我們將按照預防為主、分類施策、穩步推進的原則，一方面還是要進一步的通過降低新生兒出生缺陷的發生率，來采取一些措施，降低罕見病的發生。同時，還是進一步加大診療，發揮網絡的作用。我們建立了一個罕見病的登記系統，發揮大數據的作用，對于下一步的研發、科技攻關也會起到重要的推進作用。“